Volume 36 - Número 3

A morte súbita cardíaca (MSC), particularmente em indivíduos jovens, apresenta entre suas principais etiologias as cardiomiopatias e canalopatias hereditárias. Sua investigação deve integrar história clínica e familiar, circunstâncias do óbito e exames prévios, que podem fornecer pistas para a identificação da doença subjacente. A investigação post-mortem é uma etapa fundamental e deve incluir autópsia convencional, análise toxicológica e investigação genética. A autópsia permite identificar doenças cardíacas estruturais, mas pode ser inconclusiva nas canalopatias e cardiomiopatias incipientes, nas quais alterações morfológicas podem estar ausentes ou ser pouco evidentes. A análise toxicológica complementa essa avaliação ao identificar substâncias potencialmente relacionadas ao evento. Nos casos sem causa anatômica ou toxicológica definida, a análise genética post-mortem pode contribuir para o esclarecimento etiológico, especialmente em indivíduos jovens. O papel da genética, entretanto, ultrapassa a investigação do indivíduo falecido. A preservação adequada de material biológico possibilita a autópsia molecular e a identificação de variantes potencialmente associadas à MSC. Quando uma variante patogênica é identificada no caso-índice, o rastreamento genético em cascata permite reconhecer familiares em risco e direcionar medidas preventivas. Na ausência de investigação genética no falecido, testes indiscriminados nos familiares podem identificar variantes de significado incerto ou outros achados de difícil interpretação, com potencial de gerar mais prejuízos do que benefícios. Assim, a investigação da MSC deve ser estruturada e integrada, transformando o esclarecimento do óbito em oportunidade de diagnóstico, estratificação de risco e prevenção de novos eventos na família.