Volume 36 - Número 3

A miocardiopatia dilatada (MCD) constitui um fenótipo heterogêneo, definido por dilatação ventricular associada à disfunção sistólica não explicada por condições de sobrecarga ou doença arterial coronariana suficientes para justificar o comprometimento miocárdico. Avanços na genética cardiovascular modificaram sua compreensão, revelando interação complexa entre variantes genéticas, fatores ambientais e modificadores individuais. Variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas são identificadas tanto em formas familiares quanto esporádicas, com destaque para genes como TTN, LMNA, FLNC, DSP, RBM20 e PLN, associados a diferentes perfis fenotípicos e prognósticos. A abordagem contemporânea integra história familiar, avaliação elétrica, imagem cardiovascular e testes genéticos. Nesse contexto, a ressonância magnética cardíaca desempenha papel central na caracterização tecidual, permitindo identificar padrões de fibrose que, embora não sejam gene-específicos, podem aumentar a suspeita de determinados substratos genéticos e contribuir para a estratificação prognóstica. A testagem genética possibilita diagnóstico etiológico, rastreamento em cascata e aconselhamento familiar, enquanto ferramentas como o Madrid Genotype Score podem auxiliar na estimativa da probabilidade pré-teste. A identificação de genótipos altamente arritmogênicos também ampliou a estratificação do risco de morte súbita para além da fração de ejeção, incorporando genótipo, arritmias, história familiar e substrato fibrótico. O tratamento da disfunção ventricular permanece baseado na terapia contemporânea da insuficiência cardíaca, mas o conhecimento do genótipo pode modificar vigilância, indicação de cardiodesfibrilador e aconselhamento. Perspectivas futuras incluem terapias direcionadas, modulação de RNA, edição genômica e integração de dados genômicos, imagem avançada e inteligência artificial, consolidando uma abordagem progressivamente individualizada.