Volume 36 - Número 3

A fibrilação atrial (FA) é a arritmia sustentada mais prevalente e apresenta arquitetura genética complexa, resultante da interação entre fatores clínicos, ambientais e diferentes formas de predisposição genética. Embora predomine uma arquitetura poligênica, variantes raras associadas a cardiomiopatias e canalopatias têm relevância particular na FA familiar ou de início precoce, podendo a arritmia representar a primeira manifestação de uma doença cardíaca hereditária ainda subclínica. A investigação genética deve ser criteriosa e orientada pela probabilidade pré-teste, considerando idade de início, história familiar e presença de red flags clínicos, eletrocardiográficos ou estruturais. A identificação de variantes patogênicas (P) ou provavelmente patogênicas (PP) pode apresentar implicações diagnósticas e prognósticas, direcionar a vigilância de fenótipos associados e possibilitar aconselhamento e rastreamento genético em cascata dos familiares. Entretanto, a elevada frequência de variantes de significado incerto e a utilidade clínica ainda limitada dos escores de risco poligênico reforçam a necessidade de interpretação integrada entre genótipo e fenótipo. Assim, a genética amplia a compreensão da FA precoce e familiar e contribui para uma abordagem mais individualizada do paciente e de sua família.