Volume 36 - Número 3

As cardiopatias genéticas compreendem um espectro amplo e heterogêneo de doenças, incluindo a cardiomiopatia hipertrófica sarcomérica, a amiloidose cardíaca, a doença de Fabry, doenças de depósito de glicogênio, RASopatias, a cardiomiopatia arritmogênica, entre outras. A fenotipagem multimodal por imagem cardiovascular desempenha papel central na investigação dessas condições, complementando a avaliação clínica e o teste genético desde a suspeita diagnóstica inicial até o acompanhamento longitudinal. A ecocardiografia constitui a modalidade de imagem inicial de escolha, por sua ampla disponibilidade, baixo custo e caráter não invasivo, fornecendo informações estruturais, funcionais, hemodinâmicas e de deformação miocárdica (strain) fundamentais para o diagnóstico diferencial entre as diferentes etiologias de hipertrofia ventricular esquerda e para a estratificação prognóstica. A ressonância magnética cardíaca agrega caracterização tecidual singular por meio do realce tardio pelo gadolínio e do mapeamento paramétrico (T1, T2 e volume extracelular), enquanto a tomografia cardíaca contribui com avaliação anatômica, vascular e extracardíaca complementar. Neste artigo, revisam-se os principais achados ecocardiográficos, de ressonância magnética e de tomografia associados à cardiomiopatia hipertrófica sarcomérica, à amiloidose cardíaca, à doença de Fabry e à cardiomiopatia arritmogênica, com ênfase na diferenciação entre genocópias e fenocópias e na integração entre imagem e genética. A correta caracterização fenotípica por imagem orienta a interpretação do teste genético, o rastreamento familiar em cascata e a escolha terapêutica, consolidando a fenotipagem multimodal como ferramenta indispensável na cardiologia genética contemporânea.