Volume 36 - Número 1

A incorporação da genética à prática cardiológica modificou de forma substancial o diagnóstico, a estratificação de risco, o rastreamento familiar e, em alguns cenários, as decisões terapêuticas em doenças cardiovasculares hereditárias. O avanço do sequenciamento de nova geração e a ampliação do conhecimento sobre correlações genótipo-fenótipo permitiram que a cardiologia migrasse de um modelo reativo baseado unicamente nas consequências clínicas das cardiopatias para uma abordagem mais integrada, individualizada e pró-ativa. O teste genético passou a ter papel relevante não apenas para confirmar etiologias e permitir o rastreamento de familiares, mas também para refinar prognóstico ou mesmo identificar genocópias. Entretanto, a interpretação de variantes, especialmente em casos nos quais temos identificação de variantes de significado incerto (variants of uncertain significance — VUS), exige cautela e trabalho em equipe multidisciplinar, particularmente diante da penetrância incompleta, da expressividade variável e da complexidade fenotípica observada em cardiogenética. Nosso artigo tem como objetivo destacar como a genética impacta a cardiologia contemporânea, destacando aplicações clínicas, desafios de implementação e perspectivas futuras da medicina de precisão cardiovascular.