Volume 35 - Número 2

A amiloidose cardíaca associada a transtirretina é uma alteração cardíaca estrutural causada pela deposição de fibrilas amiloides entre os cardiomiócitos. Sua evolução está associada a insuficiência cardíaca e outras comorbidades. Já mutações do gene RYR2 estão fortemente associadas a arritmias, como fibrilação atrial e taquicardia ventricular polimórfica. O objetivo deste artigo é relatar o caso clínico de um paciente de 77 anos diagnosticado com amiloidose cardíaca por transtirretina através de biópsia e que, após um teste genético, descobriu ser portador de mutação no gene RYR2, o que explicou sua arritmia de longa data