Volume 34 - Número 1

A Ataxia de Friedreich é uma ataxia autossômica recessiva em que há envolvimentodo sistema nervoso periférico, do sistema nervoso central e cardíaco. Este último ocorreem 2/3 dos doentes e é caracterizado pela presença de hipertrofia ventricular concêntrica. Objetivou-se neste trabalho apresentar o caso clínico de um paciente masculino, 18anos, que procura ajuda médica com queixa de vertigem e perda de equilíbrio, associadoà dispneia aos esforços extra-habituais. Ao ecocardiograma, evidenciada acentuadahipertrofia simétrica de ventrículo esquerdo. Teste genético confirmou positividade paraAtaxia de Friedreich, esta então associada a cardiomiopatia hipertrófica, alvo de discussãoneste relato de caso.